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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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67860 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
以马内利  退休老干部 发表于 2011-8-16 20:49:48 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
怎么没有人回答 bluest那个,我想看看是什么意思
" [0 m+ c. C2 J- Z, m0 S$ [* N我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
" N9 e: t6 ~- O6 Z3 s4 ?0 X' a" a( o' H7 ]* m% Q6 O9 Q3 S
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。1 k% C# {6 c! w8 y- B
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
人生没有如果,只有后果和结果
慧质兰馨  大学四年级 发表于 2011-12-31 21:24:12 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
新年好,祝您在新的一年幸福快乐每一天!
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:04:56 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:06 编辑 1 Q$ R) ?9 U" v* ^; L  K) G; {; }
. ~( P0 D/ M/ J) [

) m+ f9 c) `9 a' I) mbluest的问题对我也很有意义,我妈妈肺腺癌骨转移,EGFR阴性,ALK阴性,现在发现唯一有用的药就是184。2 G0 N* y4 D  }$ k) M4 G* r  g

1 q: u( S6 j3 U: ~. A1 C8 H我曾查过一些资料,但因为没有生物背景,很多理解不透彻。如果我没弄错,MET突变在肺癌里很少,只有3%左右,而扩增和高表达的比例大得多,bkcui的表格里列了是50%。
; e( h0 l* M  I8 c: R0 {) c& I  r3 F
MET扩增引起EGFR抑制剂失效,所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯,有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。* ^& a! D+ _+ O- b
# T4 D. L2 n( \( A" \
对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么?KRAS应该是很方便查的一个靶点,现在验血就能做。
/ r' h  W8 p& v+ `  a; V9 A2 u: {
7 c# A) m) {9 C! }2 k另外祝这里的病友新年好,愿大家都有一个平安的2012!
$ m: |  t. Q/ v: x
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:09:18 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:11 编辑
: v% v. U3 y6 r$ `- l. d# _4 N
4 J; H) b$ C( ^* d9 H2 Z关于184再说一点,这个药是MET加VGEF双靶点,理论上控制了一个肿瘤发展的网络:以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦,阿瓦,索拉等VGEF抑制剂的实验,如果真成功了,这种联合用药或许能成为184耐药后的选择,就是希望那时的Crizotinib能吃得起。
. G: |9 m4 C$ ^) W" J6 l: t4 c" @# D, h
还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊?这可是必须在医院做的。
23yj  小学六年级 发表于 2012-3-9 19:14:56 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
请问目前在医院里能做什么基因检测?价格是多少?
. c# G6 i. j  T; g还是只能尝试靶向药后才知道?请解答。
学习学习  高中三年级 发表于 2013-3-25 11:10:14 | 显示全部楼层 来自: 江苏南通
平安! 发表于 2011-7-21 12:14
) M7 v  _, n( |0 \* f' R这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
9 o+ ]: C! h- I  `( b4 W/ |5 _* h2 H: W
我认为我说得很明白了。

; I7 J5 h7 E' Q2 p& i平安大夫,请教一下,我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1(10046T)基因多样性和CYP19A1(T4646G)基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效,还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。
0 B* q0 v  `1 ?) q. C/ k结果:CYP19A1(10046T)位点基因多态性为C/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。" ?  f/ Z- r3 B$ s) c4 P
           CYP19A1(T4646G)位点基因多态性为G/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
, T: P, N8 I. v6 }; X8 G, r           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差)
% }9 A/ k( b" X- g8 j3 h: y+ O! k7 K请问这种基因检测结果准确吗?

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草船借箭  硕士三年级 发表于 2013-10-15 14:32:33 | 显示全部楼层 来自: 山东烟台
先顶一下,在慢慢学习理解,楼主辛苦!

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我家住在太湖边  初中一年级 发表于 2013-12-3 12:07:05 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
这个帖子应该置顶的。

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:47 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下2 i8 T* H$ a8 C- P

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:58 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下4 J; h1 v' h- @3 H; Y. B

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