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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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59114 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
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本帖被以下淘专辑推荐:

52条精彩回复,最后回复于 2019-3-2 08:07

bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 11:14:09 | 显示全部楼层 来自: 北京
谢谢你的信息!我找到几篇从不同角度讲基因扩增对靶向药的影响的文章。目前看靶向药是否有效主要考虑基因是否突变,但基因扩增好像对靶向药也有影响,我的疑问就来自于此。不知道如何给基因扩增定位,它与基因突变的关系是什么,在什么情况下会发生扩增,如何应对等等。, S& u. I! g4 I" v  ~* C- i
8 _* A- S8 K0 ^6 n8 c+ q
Crizotinib抑制MET扩增,对MET无扩增或突变无效。1 ^# X) n: ^' o  J+ z  l& N! W
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21716144
) J9 j# e8 h* Q1 S' l* _, I$ ]6 m
KRAS的扩增使细胞从MET依赖转变为KRAS依赖。MET和KRAS的扩增使MET抑制剂无效。- n  ]; M8 d6 L" i7 P
http://cancerres.aacrjournals.or ... 08-5472.CAN-10-0436: y8 D' D& ~8 ]( _8 V- [
& {9 a8 C7 a+ h# i* V
MET的扩增使EGFR抑制剂无效。
; k- C- L( n0 L% Y0 V% }http://www.informedicalcme.com/egfr/met-amplification/
6 j0 O' \' ]  F
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 12:14:20 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 - M% \- T4 a* v
1 G4 z9 T2 w4 B9 B' f) j
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
' p! m# g( u* d0 v# `3 O, V* A" T- l& m/ O! q& w3 x2 O) ~) y5 g( h
我认为我说得很明白了。
9 S: E% h. h& E# \8 S
$ H5 v4 @0 ~0 u! H' r6 k问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
+ \3 Q% w* j& z3 g7 N+ U/ i答:! c4 e) g8 H8 G$ O) _+ s
基因突变------
; m1 d% n! R. t7 c, n+ I      是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。) b) A' H: j. H2 c
- e! a) d; n4 k5 Q4 z2 U. ]
基因扩增-----& g6 u( O$ S) ~0 {, d" l' K
     就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。. F, f8 e' Q+ i/ y" L0 Y
     肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。  基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
% }8 P4 [8 ?& X/ z9 V+ f# N     基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。, W# ]; x# W. ?, Z8 i$ H1 K
" M! h/ A, T" W0 r
高表达---
+ ?9 ^5 }' ~3 f" e    即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。
6 A' F, o6 O) x( f; A& v某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
# V/ U6 m  n' T0 J, M( B3 W    所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。( c: H% j. z$ w# N/ z7 h

& i7 ^  k0 k3 k. k! r5 B7 s  N问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。( B  c, O- C  g9 Y, f, ^+ A/ |  g
   答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
; m$ G$ t; `" x0 g& O作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 1 }+ o# D6 w/ ?! A& c, Q; G7 J

点评

突变、扩增和高表达,浅显易懂  发表于 2015-6-7 00:01
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:02:06 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 14:15:43 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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bluest  退休老干部 发表于 2011-7-21 14:53:07 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
  G# r" J2 X. H' ^. ~# P# H
! O% J, L# f) K8 z我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。/ n' j9 I# C; d+ g6 V
4 R$ ^! U& _; P
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
1 }( s) _0 C0 t  c3 r1 D多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
深度读帖后再提问,在线时间过短不予回复。
所有信息仅供参考!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 15:29:35 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 5 O& g/ d7 o& A" z

* y- ?9 m! y7 ]9 c2 U$ y; n" f. S楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。
bkcui  禁止访问 发表于 2011-7-21 16:54:29 | 显示全部楼层 来自: 广东广州
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平安!  退休老干部 发表于 2011-7-21 18:53:57 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
% _% h( A! G2 l* Z: G$ U2 }6 z楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...

. r9 j) s. I6 E6 Q8 ]: I6 c/ z没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了!
孤啸  大学一年级 发表于 2011-7-21 19:54:01 | 显示全部楼层 来自: 河北石家庄
也可能。谢谢。

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