EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4）。HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。
肿瘤细胞中存在着显形作用的癌基因，在正常细胞中有与之同源的正常基因，被称为原癌基因。也
就是说c-erbB1是人体本身就有的基因，因为EGFR的突变，扩增，高表达才有可能导致细胞癌变。
非小细胞肺癌中唯一驱动突变 ALK
EML4-ALK融合基因的重排发生在2号染色体短臂上的2区1带和2区3带。以EML4的这部分区域代替ALK的包外区和跨膜区将导致ALK激活酶控制区特定的二聚化作用，以及由此产生的持续的接触反应活动，从而导致细胞的异常增殖，导致癌变。
激酶：在生物化学里，激酶是一类从高能供体分子（如ATP）转移磷酸基团到特定靶分子（底物）的酶；这一过程谓之磷酸化。一般而言，磷酸化的目的是“激活”或“能化”底物分子，增大它的能量，以使其可参加随后的自由能负变化的反应。 对憨叔，满满的都是感激。。。祝福憨叔 谢谢憨叔，感谢 憨豆精神 发表于 2014-5-17 16:00
EGFR通路里除了EGFR基因，还有很多其他的基因与肿瘤的发展密切
相关，现在先来认识这些基因的第二类基 ...
早安,憨兄!学习并分享 学生愚钝得多读几遍 憨叔的精神，让人满满的感动，这些是我以及更多病友急于了解的东西，憨叔大爱！ 这个图比较清晰
之六：与多种肿瘤相关的BRAF基因
EGFR通路中第三种基因叫BRAF。BRAF基因编码MAPK通路中的丝氨酸苏氨酸蛋白激酶可将信号由Ras转导至MEK1/2，从而参与细胞功能的调
控。
BRAF基因突变可见多种肿瘤，如结直肠癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、甲
状腺癌、恶性黑色素瘤等。结直肠癌的BRAF突变率为15%，且90%以上的
突变形式为p.V600E突变，并与KRAS突变互斥。
对于有BRAF突变的KRAS野生型的结直肠癌患者，帕尼单抗或西妥单
抗无效，治疗有效的均未发生BRAF突变；研究认为，KRAS突变的可能导
致30%~40%的结直肠癌患者对EGFR靶向治疗无效，而KRAS野生型患者
中的BRAF突变，则可导致另外10%~15%患者发生耐药。
约50%黑色素瘤患者存在BRAF基因p.V600E突变，这突变与结直肠癌
患者的景况刚好相反，却是好事，因为他们使用威罗非尼
（Vemurafenib,RG7204)后总缓解率可达到52.3%；此外，Dabrafenib
和Trametinib也能显著改善BRAF突变的黑色素瘤患者的治疗效果，延长
患者的无进展生存期。
或许关于BRAF的研究起始于结直肠癌或黑色素瘤而不是肺癌，或许
BRAF突变在结直肠癌和黑色素瘤上特别明显地影响治疗的效果，所以除结
直肠癌和黑色素瘤患者外其他癌种的患者难以更多地找到受BRAF突变影响
的研究报告。然而，在讲求循证治疗个体化治疗的今天，在检测手段日益
丰富和检测范围日益拓宽的今天，假如肺癌、肝癌、胰腺癌等患者尤其是
使用靶向药治疗无效的患者，也仿效结直肠癌和黑色素瘤患者那样检测
BRAF基因，假如也检出BRAF基因突变的存在，这样，对今后的靶向治疗
岂不是大有裨益吗？
我想，这或许是我们学习认识各种通路各种基因的好处吧。