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麻省总医院的Zofia Piotrowska等报道了一位60岁女性肺腺癌,骨转移,EGFR L858R突变,一线厄洛替尼有效,但5个月后脑部进展,对肺部原发病灶进行穿刺活检,二代测序结果显示EGFR T790M突变阴性,也没有发现其它耐药基因突变。全脑放疗,培美曲赛+卡铂+贝伐单抗6个疗程后重新回到厄洛替尼。再次进展后使用PD-1单抗Nivolumab,咳嗽加重,咯血,步态失调,4周后影像复查显示肿瘤有明显的进展。此时她外周血中的循环肿瘤DNA检测结果显示EGFR L858R和T790M阳性,另外还有TP53和PIK3CA等突变,见下图。
该患者开始服用奥希替尼,症状迅速缓解,一个月后影像复查显示肿瘤明显缩小。服用奥希替尼一周后,对肺部病灶重新穿刺取样,显示T790M阳性,与血检结果符合。四个月后,外周血中的循环肿瘤DNA检测结果显示EGFR L858R等位基因比例由13%降到0.5%,T790M未检出。
目前,利用组织样本做基因仍然是金标准。但由于肿瘤组织内部存在异质性,有些患者的组织样本也不易取得,外周血中的循环肿瘤DNA检测可起到互补作用。 Zofia Piotrowska,et al.Journal of Thoracic Oncology 2016.
要找到、抓住和解决主要矛盾,才能解决复杂问题。本文例子里,EGFR T790M突变是主要矛盾,属于支配地位,对肿瘤的进展起决定性作用;而TP53和PIK3CA等突变是次要矛盾,对肿瘤的预后可能有影响,但属于打酱油的角色,可不予理会。
封面照片由JP提供。
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