求助！肺腺癌基因检测EGFR E19和PIK3CA E9双突变意味着什么？

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妈妈10月23日查出肺腺癌晚期，已无法手术。医生只给出2种方案，回家吃靶向药或者化疗加靶向药。怕精神遭受打击决定向妈妈隐瞒病情，和她说是慢行肺感染，住院一周后（就输了些消炎药）出院。

医院给联系广州益善花9000元做了基因检测，当我们知道EGFR E19突变时候，都觉得是不幸中的小小幸运了。可是刚吃易瑞沙一周，益善又来电话，又检测到PIK3CA E9突变。据益善的销售代表讲，这种原始双突变特别少，恐怕会耐药快。我和爸爸都感觉晴天霹雳一般。

我上网查了相关资料，在易瑞沙耐药后病人的基因检测中，有3%的人出现PIK3CA 突变。这意味着什么呢？我妈妈原始对易瑞沙耐药了么？妈妈刚吃易瑞沙前2-3天，效果明显，不咳嗽了。但是一周后又开始偶尔一两声的咳嗽。左下腹疼。

查到有种PIK3CA E9抑制剂BKM120。我们现在等着一个月后复查，准备查CT,CEA，血常规，肝功能，希望不要这么快进展。如果进展想用BKM120一试。是否可行？还有什么其他好的方案？请各位有经验的人指点。小妹跪谢！

suny · 发表于 2014-11-24 09:59:12

本帖最后由 suny 于 2014-11-24 10:00 编辑

PIK3CA突变主要集中于9号外显子和20号外显子。
如果PIK3CA突变是第20号外显子突变，EGFR靶向药基本上无效或者很快耐药，可以尝试易瑞沙／特罗凯联合BKM120。
如果是9号外显子突变，那EGFR靶向药的效果受PIK3CA影响较小。
检测结果来看，应该是9号外显子突变，先试易瑞沙／特罗凯吧

sally_xuan · 发表于 2014-11-24 10:02:00

suny 发表于 2014-11-24 09:59
PIK3CA突变主要集中于9号外显子和20号外显子。
如果PIK3CA突变是第20号外显子突变，EGFR靶向药基本上无效 ...

太感谢了！我都快崩溃了 55555~~~~~~~！！

桂圆 · 发表于 2014-11-24 16:51:40

跟楼主一起长知识了，楼主，论坛有很多知识可学习，找到跟自己相关的知识赶紧了解以后如何用药。

草船借箭 · 发表于 2014-11-24 17:01:39

论坛里面也有一些双突变的，比如EGFR和KRAS双突变，EGFR和ALK、还有其它一些，这些都是肿瘤的异质性决定了，http://www.yuaigongwu.com/forum. ... id=12692&extra=
双突变的例子比较少，这样看哪种突变占主导成分，你先单药试试EGFR药，易特等，一个月后检查CT和CEA，看看效果，再决定是否联用PI3K突变的BKM120，联用多大的剂量。