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本帖最后由 青菜567 于 2023-12-25 15:50 编辑 ( z! k) G# N# O D3 g; h
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近日 一则新闻引发大家关注 “浙江宁波父子三人接连确诊同一种癌症” 老张一家的噩梦从5年前开始 65岁的他被确诊为肠癌 此后 二儿子做肠镜发现早癌病变 三儿子因为大便出血就医 也被确诊为肠癌 …… 这接二连三的癌症 到底从何而来？ $ z$ d5 w4 C; s" P; X q ]8 x. s
12月18日据钱江晚报报道，今年70岁的张先生（化名）5年前被确诊为肠癌，手术后恢复顺利。出院前，医生得知张先生有四个儿子，都从未做过胃肠镜，于是建议他们尽早检查。此后，二儿子做肠镜发现一个结肠巨大息肉，已经发生了癌变，所幸处在非常早期的阶段；没过多久，才30岁出头的三儿子也出现症状，他赶紧来到医院就诊，果然，他也被确诊为肠癌。 & ~& y7 W9 V8 f0 r0 S
9 N. z: V5 ~* a% L6 y浙江省宁波市医疗中心李惠利医院结直肠外科崔巍主任团队接诊了张先生一家三位患者，使他们的病情得到控制。结合张先生的家族史及基因检测结果，崔巍医生团队终于找到了致病原因——林奇综合征。4 I7 X! ~7 q' d( b. S
8 z4 F {- f( c& U( F( P X“在这种遗传模式下，仅携带1个基因突变就可能会增加患上该病的风险。但凡夫妻中有1人有突变，子代成员中每一个成员携带突变的概率都是50%。”崔巍医生介绍，大部分林奇综合征的患者都是从父母那里继承而来。① 8 W1 w8 q5 s% Q E
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医生解释，林奇综合征，又称遗传性非息肉性结直肠癌，是一种由错配修复基因缺陷导致的，易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征。 $ `# A% [+ W& _- @. K+ t- B0 K
林奇综合征与结直肠癌关联最为紧密，突变携带者终身患癌风险高达82%，平均发病年龄为44岁。9 ^2 p, o) O; Q% o
另外，也会导致女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60%，平均发病年龄约为50岁；患胃癌的风险约为13%，平均发病年龄为56岁。
. N# h; ?7 }3 y2 [2 v3 S, d8 ?如果已经确诊林奇综合征，或直系亲属中有罹患结直肠癌、生殖系统肿瘤的，建议患者和家属都进行定期筛查。
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结直肠癌筛查： 携带MLH1或MSH2基因突变的林奇综合征患者应从20～25岁开始肠镜检查，如果家人在25岁前就患有肿瘤，则筛查初始年龄应提前2～5年；且每1-2年进行一次检查。 6 Q) r' @ ~' H; y
胃癌筛查：
& Q6 A9 f( e2 F; C7 n$ w6 E7 W2 u 建议患者从30～35岁开始每3～5年进行1次胃镜检查。
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子宫内膜癌筛查： 对于携带基因突变从30-35岁开始，建议每1～2年进行1次子宫内膜活检，定期行经阴道子宫双侧附件区超声检查和血清CA125检测，尤其注意异常子宫出血。对于携带基因突变且无生育需求的女性可考虑预防性子宫切除和双侧卵巢输卵管切除。
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% \3 x" P5 @8 W# @健康时报内容综合自： ①2023-12-18钱江晚报《父子三人被确诊患同一种癌症，元凶找到了》 ②2019-11-19健康时报《甲状腺癌有家族倾向》 ③2018-10-09健康时报《乳腺癌家族倾向明显》 ④2015-09-21健康时报《家族性胰腺癌做好定期监测》 ⑤2020-12-22健康时报《那些家族聚集性癌症》 | 
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