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EGFR19 突变消失?第一次和第二次基因检测差别很大

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85986 14 渝渝S 发表于 2022-5-10 20:54:47 |

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本帖最后由 渝渝S 于 2022-7-29 15:48 编辑

家里亲戚2020年11月确诊肺腺癌晚期的时候检测是EGFR19突变 服用易瑞沙16个月耐药 肺上有新发 也有新脊椎转移
再次穿刺做检测 套餐里面包含三次血液 一次组织
组织报告还没出 血液已经出了 提示没有EGFR突变 有新发现的低丰度ERBB2突变
会出现组织和血液背道而驰的情况吗?求教


伏美服用两月后评估
2022-04-20
左肺下叶背段(大小约11.7mmx14.6mm)结节,周围另见一类圆形结节18.2mmx15.8mm;
与前片 (2022-01-11) 对比:新增T5椎体低密度影,转移可能

2022-07-26
左肺下叶背段(大小9.2mmx7.7mm)结节,周围另见一磨玻璃结节,大小约11.1mmx7.9mm;新增T2椎体高密度影;

                               
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14条精彩回复,最后回复于 7 天前

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[LV.5]普通爱粉
地狱老师  博士导师 发表于 2022-5-10 22:25:38 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
这个见过,很有可能正常现象。因为你娶的组织可能有其他位置转移的组织的差异性,造成血液和组织的丰度不在一条线上或者是突变不保持一致。
天津、内蒙古自治区 病友可以私信我拉进地方群~~~

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阳光~  博士二年级 发表于 2022-5-10 22:59:36 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 山东
有这样的,异质性,但是也不排除有突变没检测出来,等两份基因检测报告都出来以后,综合看

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渝渝S  高中三年级 发表于 2022-5-11 08:46:00 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
阳光~ 发表于 2022-05-10 22:59
有这样的,异质性,但是也不排除有突变没检测出来,等两份基因检测报告都出来以后,综合看

是的 谢谢阳光 你一直都在

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肺癌erbb2突变  大学二年级 发表于 2022-5-12 00:02:10 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 浙江嘉兴
你这个erbb2 17外显子靶点不在常见致病erbb2数据库里面,大概率不是致病的靶点,EGFR可能未测出来。

                               
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[LV.1]初来乍到
瓶子  管理员 发表于 2022-5-12 00:24:01 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 天津
肺癌erbb2突变 发表于 2022-05-12 00:02
你这个erbb2 17外显子靶点不在常见致病erbb2数据库里面,大概率不是致病的靶点,EGFR可能未测出来。

楼上的,哪天科普下ER BB2突变吧,
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渝渝S  高中三年级 发表于 2022-5-17 20:31:07 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
组织报告已出 显示有TP53突变 而组织和血液都没再看到原先的EGFR19突变 怎么会这样呢?

                               
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渝渝S  高中三年级 发表于 2022-5-19 20:39:51 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
医生建议使用阿美替尼

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渝渝S  高中三年级 发表于 2022-5-26 12:03:40 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
选择了伏美替尼 穿插化疗

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渝渝S  高中三年级 发表于 2022-7-17 15:13:16 来自手机 | 显示全部楼层 来自: 中国
医生说第二次测不到EGFR是因为易瑞沙对该突变控制仍然有效 所以查不到突变

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