老爸20isn罕见突变治疗经过
患者，男，64岁，有吸烟史。1、2018年12月26日在本地体检时发现肺部肿瘤。在医院进行基因检测，pcr一代测序，结果显示egfr 20突变，点位不明（报告见图1）。之后做PEt CT检查，显示癌细胞已扩散到肋骨和淋巴。
2、2019年1月开始吃781，有效18个月。（一线治疗）
3、2020年8月开始培美+贝伐+卡铂治疗6周期，后培美+贝伐维持2周期（化疗之前用血液做基因检测无突变，报告见图2、3，之前的帖子有）。（二线治疗）
4、2021年4月上旬开始吃安罗替尼10mg，服用一个月后病灶稳定，继续服用，五月中旬出现嗓子嘶哑，怀疑耐药，但考虑到影像稳定还是继续服用，5月中下旬陆陆续续又表现出感冒症状，时常流清鼻涕，6月份出现头晕脑胀的症状，误认为是安罗引起的高血压（安罗替尼仍然服用），7月初做核磁确诊脑转，右颞叶一个病灶，7月26日做的伽马刀。（三线治疗，因治疗脑转空窗将近一个月，这是最后悔的地方，三线不该用安罗，更不该空窗）
5、7月31日第二次用血液做的基因报告显示不仅有20插入突变还有18错义突变（基因报告见图4、5），8月4日服用之前剩下的781，服用5天，8月11日开始服用788。（从7月20日开始偶尔会剧烈干咳，做伽马刀期间做过一次雾化，口服苏黄止咳胶囊，出院后又口服苏黄胶囊将近一周，咳嗽缓解）8月18日又剧烈干咳，憋气，喘，一活动症状比较明显，8月20日做肺动脉增强Ct显示肺栓塞有胸水且病灶增大。8月22日开始服用利伐沙班（进口）20㎎一日一次，8月26日在县医院住院治疗，输盐酸雷尼替丁、薄芝糖肽、喘定，晚上吸氧，8月27日开始注射低分子肝素钙，早8点晚8点各注射一支。利伐沙班停用。788继续服用，同时还服用复方甘草片、止咳平喘片、莲芝消炎片、金水宝胶囊。目前症状：咳嗽（躺一段时间一动弹想起来时会发生，夜间凌晨两、三点明显），偶有白痰，咳痰不畅，睡觉时嗓子处发出异常声音，听着像是有痰，咳嗽时感觉胸闷、憋气且喘，咳嗽厉害时还流清鼻涕，胸口疼，呼吸时也疼，走路躬身，吃布洛芬缓释胶囊疼痛有所缓解。8月29日在输盐酸雷尼替丁、薄芝糖肽、喘定的基础上加输甲泼尼龙，低分子肝素钙仍用，咳嗽症状缓解；8月30日用药同8月29日一样，但仍剧烈干咳、胸闷气短；怀疑间质性肺炎，788停用。8月31日由县医院的肿瘤科转到呼吸科，用药：盐酸雷尼替丁、薄芝糖肽、喘定、甲泼尼龙、盐酸左氟氧沙星，病患时好时坏，症状未得到有效缓解。（四线治疗）
6、9月2日上午转院到省城医院呼吸科，当天下午输斑螯酸钠维生素B6、多索茶碱注射液，打低分子肝素钙。胸水引流600毫升。病患体感颇好，可以平躺睡觉。9月3日上午输斑螯酸钠维生素B6、多索茶碱注射液，打低分子肝素钙，下午输吡拉西林注射液。晚上打低分子肝素钙。胸水引流1000毫升。发烧38.3，肛门用药退烧。9月4日在3日用药基础上加输氯化钾、环磷腺苷、胰岛素，口服水佳林35㎎两片、双醇环片50㎎一片，每日三次。下午、晚上各又加了一瓶吡拉西林。胸水引流1000毫升。9月5日治疗同9月4日一样。9月6日上午输斑螯酸钠维生素B6、多索茶碱注射液、氯化钾注射液、环磷腺苷、胰岛素，打低分子肝素钙，胸水引流1000毫升。下午做胸腔、腹部加强Ct（结果见图6）。晚上腹胀，吃了山楂丸，并辅助按摩。9月7日用药同9月6日，口服莫沙比利片，腹胀缓解。凌晨抽血做细菌培养。医生让试双倍奥西，了解到奥西对20后插几乎无效且双倍奥西副作用大就没服用。胸水引流1000毫升。9月8日在9月7日用药基础上，下午胸腔注射洛铂，晚上体感好。9月9日用药同9月8日，早7:00服用6417 100毫克，（据医生分析病患憋喘主要是由胸水引起的，要控制胸水还得是有效控肿瘤，考虑之前788可能无效，便改服6417最低剂量）一整天状态较好，早饭、午饭正常，但下午起来解大便有点着急，接完大便后气短，晚上也反应憋气，睡眠不好。下午发烧到38.3，肛门用药退烧。9月10 日在9日用药基础上加两瓶营养药（忘了看药名），下午发烧到38.1，肛门用药退热。胸水引流500毫升。今日状态不佳，反应憋气。由于白细胞一直偏高，医生说明日做骨髓穿刺排查有没有类白血病。骨穿结果没问题。15日拍胸片，未见右肺、见高密度影填充，纵隔及气管左移；16日引流1000毫升后灌注300㎎贝伐+30㎎顺铂。平日用药哌拉西林系列消炎药及营养药（胰岛素、氯化钾、氨基酸、脂肪乳、输过三四次人血白蛋白）。病人自13日开始感觉恶心，食欲很差，好的时候就喝点蛋白粉及其他流食，吞咽幅度大时就感觉恶心且呕吐。17日引流250毫升、18日引流600毫升、19日引流1000毫升，连续三天晨起状态好，能喝点流食，其余时间反应恶心、烧心、胃胀。20日能吃少量早、午饭。胃部不适有缓解。但是由于白细胞过高，又是罕见突变，我们被医院婉拒了，主治医生婉转地让我们出院回家。当时胸水还是没控制住，我们这样回去不就是间接告诉老爷子没救了吗？于是我们到处托人（得确定有医生接收我们）于9月23日下午又转院来到省城另一家知名医院，但是没安排病房，而是让我们先住到了急诊室。此时，我爸的病情已有好转，能平躺下，食欲也比之前好多了。急诊室里每天会有重症病人进出，甚至有死亡的，这样的环境给我爸造成了很大的心理压力，住到急诊室的第二天就开始失眠，晚上几乎睡不着觉，吃药也无效，食欲也下降了。我们每天给病房那边打电话催床位，26日下午正式转入病房区。同时之前用胸水做的基因检测出了结果，除了20isn、18错义突变还有met扩增，因为看到过关于met扩增的文章。我赶紧买了280，还有一个好心的病友临时给我转了几粒，28日下午我们就在6417的基础上联合了280。联上280以后明显感觉我爸的状态一天比一天好。10月6日又胸腔灌注了一次贝伐，加上同时用抗生素、激素抗感染，于10月17日出院。
7、自9月29日至今治疗方案：6417 100㎎bid+280 200㎎bid。（五线治疗9月8日至9月17日尝试6417 50㎎bid，17日开始单药6417 100㎎bid）
2020年8月26日——2020年10月17日，辗转三家医院住院治疗肺栓塞、胸水、肺部感染，中间签过两次病危通知书，好长时间都不愿再回忆那段经历，幸运的是老爸平安过了年。从这段经历中我最大的感触就是只要不放弃就有希望。都说三年一小坎儿，也许这就是老爸要跨的一个坎儿。
上面的治疗过程有点麻烦，因为有些是当时老爸治疗过程中我就随手记录下来了，没舍得删减，下面这个图片更清晰。需要补充的是：自2021年9月17日开始6417由9日的50㎎ bid增至100㎎ bid；9月28日晚开始6417 100㎎bid+280 200㎎bid。
http://oss.yuaigongwu.com/pic/20220309/1646839887711178_0.jpg 风雨彩虹2019 发表于 2022-03-09 23:35
上面的治疗过程有点麻烦，因为有些是当时老爸治疗过程中我就随手记录下来了，没舍得删减，下面这个图片更清晰。需要补充的是：自2021年9月17日开始6417由9日的50㎎ bid增至100㎎ bid；9月28日晚开始6417 100㎎bid+280 200㎎bid。
我们也是20突变，点位是763。你们开始吃的什么靶向药 小酒窝要开心 发表于 2022-03-10 09:22
我们也是20突变，点位是763。你们开始吃的什么靶向药
最开始吃的是波奇替尼（781） 请问788是不是效果不行，5线用6417看起效果很好，那是不是一开始用6417更好呢？ 想求教你，如何联系你 我父亲也是20基因突变，目前在吃伏美替尼 李晓彤 发表于 2022-05-19 15:15
我父亲也是20基因突变，目前在吃伏美替尼
我认识的病友很少有用伏美替尼的，常用的有788、781、6417 疼的彻底 发表于 2022-05-09 21:11
想求教你，如何联系你
私信你了 李晓彤 发表于 2022-05-19 15:15
我父亲也是20基因突变，目前在吃伏美替尼
有效果？